基于NGS的肿瘤Panel开发验证、质控及文档撰写 | 纯生信干货

引言

靶向Panel通常用于检测具有临床意义的变异位点，变异类型可以包括SNVs、Indels、CNAs、SVs(gene fusions)。在设计或选择靶向Panel要考虑是否要检测CNAs，通常如果amplicon或probe只覆盖基因的hotspot变异位点，检测准确性没有覆盖整个基因的外显子区域高。

CNAs的检测限与样品中肿瘤细胞比例有很大关系。在genefusions检测上，有两种靶向Panel，一种DNA液相杂交方法（需要在intron区设计探针）、一种是基于RNA反转录成的cDNA进行扩增或者液相杂交的方法。

本期生信部同事基于NGS的肿瘤Panel验证这一题目，从靶向NGS概述、Panel开发优化、Panel验证、Panel临床应用及质控、文档撰写几个方面详细分享，欢迎大家一起探讨学习！

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VariantBaits™ Target Enrichment System

液相杂交捕获系统

基于自主知识产权μParaflo® 微流体芯片平台合成RNA捕获探针，采用液相杂交技术捕获靶标DNA，使用生物素标记探针诱饵，探针序列与靶向序列互补，完成靶向序列文库的富集与制备。可用于从小到大规模的基因捕获，容忍某些局部模板的变异。

VariantPro™ One-Step Multiplex PCR System

一步式多重PCR建库系统

经过LC Sciences科学家两年潜心攻关，于2015年成功研发出VariantPro™一步式多重PCR建库系统，在目标区域进行引物设计，通过多重PCR的方式进行目标区域扩增，通常不受引物间模板变异的影响。文库制备可简化成一步，人工操作时间仅5分钟，可用于小到中规模的基因捕获。

了解更多基因捕获技术信息，关注“联川基因”公众号，回复“双V捕获”即可获得。

关于联川生物

杭州联川生物技术股份有限公司（简称联川生物，股票代码：871474）是全球少数几家掌握基因捕获核心技术的国家级高新技术企业，专注为国内精准医学领域提供先进的基因检测解决方案和产品。

联川生物在美国休斯顿设立研发中心，杭州总部建有GMP生产基地，并已获得ISO13485及ISO9001质量管理体系认证，四款成品试剂盒已获得欧盟CE认证。

基于自主知识产权的VariantPro^TM一步式多重PCR建库系统和VariantBaits^TM液相杂交捕获系统，联川生物致力于为企业级客户提供更精确快捷的定制化产品与服务，已为国内上百家知名基因检测公司及医学检验所提供精准医学检测产品。 

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